世界上有这样一群特别的孩子，他们眼距较宽、鼻梁低平、耳位较低、张口伸舌，还伴随有智力发育异常、生长发育迟缓，但他们比别的孩子更爱笑。他们有一个共同的名字——“唐氏儿”，也被称为“唐宝宝”。据统计，每600—800个孩子中就有一个唐氏儿。我国每年新增唐氏儿2.3万到2.5万例，不管夫妻双方多么健康，都有可能生出唐氏儿。对于唐氏综合征，你了解多少？孕妇应该如何避免生育“唐宝宝”呢？一起听听专业医生怎么说。■记者 叶楚榕

健康夫妻

却生了个唐氏儿

32岁的刘女士（化姓）有一个可爱的儿子，目前已上幼儿园。去年，刘女士和丈夫商量想生二孩。因为有头胎的经验，她怀二胎后没有在意。“我想着老大顺利出生，老二能有什么事，家人又没有遗传病史，少做几次产检也没事。”刘女士说。

今年年初，刘女士产下女儿。孩子满月，很多亲戚来家里看，有人说：“这孩子怎么没有鼻梁呢？”夫妻俩仔细看，发现女儿确实鼻梁低平。他们想着孩子还小，鼻梁慢慢就会长起来的。

随后，刘女士发现自家女儿吃奶力气小，明显比同龄孩子发育缓慢，赶紧到太和医院检查。产科主治医师朱袁君医生观察孩子，没有鼻梁、眼距宽、眼裂小……具备唐氏儿的特征。通过染色体检查，确诊小宝宝患有唐氏综合征。

“我们的第一个孩子很健康，为什么二孩会这样？”面对刘女士的不解，朱袁君解释道，唐氏综合征是一种偶发性疾病，其发病具有偶然性，事前毫无征兆，大多没有家族史和明确的毒物接触史。

高风险人群

应做产前诊断

唐氏综合征由染色体异常所致，目前无法治愈，应该积极预防发生。因此，每对夫妻都应该把早期发现和预防看成头等大事。

朱袁君介绍，做好出生缺陷三级预防是预防唐氏综合征的重要手段。备孕期科学规划，孕期进行唐氏综合征筛查，通过孕期筛查发现高风险人群，并建议高风险人群进行产前诊断，及早发现并及时终止妊娠，避免这类患儿的出生。

当孕妇高龄妊娠、适龄孕妇行外周血唐氏筛查（血清学筛查和无创 DNA检测）提示高风险、家族成员中有遗传病患者、染色体异常携带者、分娩过遗传病或出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史、接触致畸物质和有害环境等高危因素等，应到有资质的产前诊断机构接受遗传咨询及产前诊断服务。

唐氏综合征

多数具有偶发性

朱袁君介绍，每个人都有23对染色体，其中，每一对都由父母各贡献一条，它们共同记录了决定人体生长发育的全部遗传信息。这23对染色体极其精密，一旦出现错误，就会造成发育畸形或缺陷。唐氏综合征患儿则是第21号染色体多了一条，变成三条，因此，唐氏综合征又称“21三体综合征”。

为什么要重视唐氏综合征呢？朱袁君介绍，一部分患有唐氏综合征的胎儿还没发育成形就被自然流产，无法来到这个世界。出生的患儿，多数面容特殊，而且存在不同程度的智力障碍，且随年龄增长逐渐明显。例如，唐氏儿出生时身长、体重较正常孩子低，发育迟缓；多数唐氏儿男性没有生育能力，仅少数女性有生育能力，但其子代染色体异常发病几率高；常伴有先天性心脏病、生殖器官发育不良等多种畸形。

由于唐氏综合征多数为偶发性，任何夫妻都可能生出唐氏儿，因此，大家必须高度重视。

有高龄妊娠、家族成员中有遗传病患者、染色体异常携带者、分娩过遗传病或出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史、接触致畸物质和有害环境等高危因素的高风险人群，其后代患有唐氏综合征的概率会明显升高，更需加倍重视。