■记者 张贞林 徐双 郭艳丽

本报讯4月3日，世界首个被成功阻断肾痨12型单基因遗传病的第三代试管婴儿在十堰市人民医院呱呱坠地，这标志着像肾痨12型等基因突变的单基因遗传病可被阻断向后代传播。5月20日，这项科技成果经湖北省科技信息研究院查新检索中心认定，被确认为全球首例。

这名健康婴儿的母亲姓卜。这是卜女士第三次生育，前两个孩子在5岁时均被诊断为肾功能衰竭，第一个孩子治疗4个月后不幸夭折，第二个孩子靠透析维持生命。

2017年，第二个孩子发病后接受基因检测发现，孩子TTC21B基因发生了两个致病性突变，分别来源于孩子父母。多方求医后，他们找到十堰市人民医院生殖医学中心遗传咨询师、牛津大学博士后邓锴副教授进行遗传咨询。

邓锴介绍，TTC21B基因突变引起的肾痨12型属于一种极为罕见的遗传病，通常为常染色体隐性遗传，是目前已知的8000多种单基因遗传病中的一种，主要临床表现为进行性肾小管间质肾病、间质纤维化、晚期髓样囊肿等，显著的肾小球损害很快导致肾功能衰竭，尚无药物可治，只能通过血液透析维持生命。他细致分析患者病理后认定，这对夫妇生育后代的疾病再发风险为25%，他们可通过第三代试管婴儿技术来获得一个健康的后代。

生殖医学中心主任张昌军教授团队多次讨论后决定，对胚胎进行染色体和基因检测，然后再将无该疾病的胚胎植入子宫妊娠。

经过促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检，医生成功得到卜女士的4个囊胚。活检后进行遗传学检测发现，其中1个囊胚携带1个来自母亲的基因突变且染色体为整倍体，理论上该胚胎形成的胎儿将不发病，医生将其植入卜女士的子宫并成功受孕。

历经10个月的紧张等待，今年4月3日，卜女士顺利产下一名体重4.3千克的男婴，满月后经过遗传学验证，结果与胚胎检测结果一致。经湖北省科技信息研究院查新检索中心（国家发明奖项目查新单位）科技查新检索确认，这项科技成果属全球首例。

据了解，十堰市人民医院生殖医学中心是湖北省胚胎干细胞研究重点实验室，这里曾诞生了湖北省首例试管婴儿和中国首例激光辅助孵化试管婴儿。张昌军介绍，这项成果集聚了该中心20多年积累的多项前沿医学技术，包括基因检测、SNP单倍体分型、胚胎植入前遗传学诊断等。