9月12日是我国“预防出生缺陷日”，今年活动主题为“预防出生缺陷，科学健康孕育”。市妇幼保健院紧紧围绕主题，全方位、多层次开展预防出生缺陷宣传活动，主动落实婚前、孕前、孕期和出生后各阶段综合防治措施，为做好出生缺陷防治工作营造良好社会氛围。■记者 张贞林

体内脏器反着长

精准产前诊断让孕妇安心

心脏长在右边，肝脏又在左边……谈起几个月前会诊的一个“镜面宝宝”案例，市妇幼保健院遗传与产前诊断科主任唐文娟记忆犹新。

“当时，产妇和家属很焦虑，经过我们精准地产前诊断，给了孕妇一个良好的心态，最终生下一个健康的宝宝。”唐文娟介绍，像这样体内器官都长反的情况极为罕见，出现几率为几百万分之一，医学上称为“镜面人”。

当时，孕妇徐女士（化姓）到市妇幼保健院做胎儿系统超声检查，确定是个“镜面宝宝”。徐女士得知结果后，眼泪一下子流了出来。徐女士和丈夫很担心，不知道该不该留下这个胎儿。唐文娟查看彩超结果后，提供了详细的产前咨询和建议。徐女士最终选择通过羊水穿刺进行基因染色体检测。很快，羊水穿刺结果出来了，排除胎儿心脏、染色体等异常的问题。徐女士和丈夫悬着的心放了下来，决定将胎儿留下。不久后，徐女士顺利生产，婴儿身体功能正常，无需特殊处理。

“产前超声检查是发现‘镜面宝宝’的唯一方法，因此定期进行产前超声检查很重要，可以在很大程度上预防出生缺陷。”唐文娟表示。

三类人属于高危人群

应做好三级预防措施

“出生缺陷，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。”唐文娟介绍，在我国，出生缺陷发生率高达5.6%。目前，对于严重出生缺陷疾病，如唐氏综合征等尚无有效的治疗方法，唯一可采取的手段即通过产前筛查和诊断尽可能地及早发现，减少出生。

“有家族遗传病史、生殖道感染或者在孕期曾经接触过不良因素（如药物、辐射、化学制剂）的人群比较容易生出有出生缺陷的宝宝，属于高危人群。”唐文娟表示，做好三级预防措施，可有效预防出生缺陷，其中，一级预防是指在婚前和孕前这两个关口，包括婚前孕前优生健康检查、遗传咨询、选择最佳生育年龄、孕前保健等减少出生缺陷新生儿的发生；二级预防关键在孕中，重视孕期筛查和产前诊断，包括 B超检查、血清学检查、羊水穿刺检查等，可以早期识别胎儿的先天缺陷，减少缺陷儿的出生；三级预防是在婴儿出生后，要重视筛查新生儿疾病，做到早发现、早干预、早康复，尽可能地减少致残现象的发生。

预防出生缺陷

十堰妇幼推出系列活动

为了预防出生缺陷，市妇幼保健院遗传与产前诊断科通过线上和线下，相继开展出生缺陷防治多学科专家现场义诊、出生缺陷防控、优生优育科普宣讲、发放出生缺陷健康防治核心信息宣传资料等活动。

“我们通过从婚前检查、孕前优生检查、备孕期提高生育能力的治疗，到早孕期精准保胎，再到全孕期的营养、运动、生活方式、胎教的咨询与健康进行指导。”唐文娟介绍，同时，还针对孕妇心理健康状态的及时识别和适时干预，不断降低出生缺陷发生率，保障母婴安康。

市妇幼保健院积极向上争取，多项惠民服务措施落户该院。目前，医院继续开展由国家卫生健康委联合中国出生缺陷干预救助基金会推广的唐氏筛查和产前诊断免费补助活动，有需要的孕妈妈可前往免费检查。

先天性心脏病是新生儿出生缺陷发病率最高的病种，目前通过手术干预，预后良好，多数患儿术后与正常人无异。今年5月，武汉亚洲心脏病医院在市妇幼保健院成立“爱佑童心”救助项目先天性心脏病筛查基地，为十堰地区先天性心脏病患儿带来福音。