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省级区域医疗中心创新示范效应太和医院百项新技术新业务成果展
PGT技术让遗传病患者也能生下健康宝宝

■记者 叶楚榕 特约记者 王慧

试管婴儿技术给不孕不育夫妇们带来了希望,但要想成功妊娠,并生下健康的宝宝,健康的胚胎很关键。太和医院生殖医学中心开展胚胎植入前遗传学检测技术(PGT),通过在胚胎植入母体前对胚胎进行遗传学检测,筛选出正常的胚胎进行植入,从而极大降低了新生儿出生缺陷的概率。

PGT技术让遗传病患者诞下健康宝宝

2021年年底,刘先生和吴女士(均为化姓)夫妻俩来到太和医院生殖医学中心求助。吴女士第一次怀孕,8个月时,胎儿不幸夭折。第二年,吴女士怀第二胎并顺利诞下一名女婴,可孩子却患有先天性耳聋。2018年,吴女士生育第三胎,通过疾病筛查,发现新生儿耳聋基因异常,孩子在9个月时夭折。

“通过病史询问及初步检查,我们考虑他们的女儿可能患有先天性遗传性耳聋,我们为刘先生和吴女士以及他们的女儿做了耳聋相关基因检测,发现夫妻俩均携带耳聋基因,而他们的女儿遗传了父母双方携带的耳聋基因,导致成为耳聋患者。”太和医院生殖医学中心副主任张娟娟介绍,通过采用胚胎植入前遗传学检测技术中 PGT-M项目,筛选出完全不携带刘先生和吴女士耳聋基因的正常胚胎,后将这个正常胚胎植入吴女士体内,最终帮助其诞下一个正常的新生儿,圆了夫妻俩的梦。

胚胎植入前遗传学检测能有效降低出生缺陷风险

张娟娟介绍,胚胎植入前遗传学检测技术,俗称第三代试管婴儿技术,是在胚胎植入母体前对胚胎进行遗传学检测,筛选出正常的胚胎进行移植,从而减少因染色体异常或携带致病基因导致的流产或出生缺陷。这一技术能够从源头有效阻断罕见病致病突变在家族中的传递,保障健康婴儿的出生。

“胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)主要可以分为 PGT-A、PGT-M、PGT-SR三个项目,分别解决三类生育问题。”太和医院生殖中心主任张志军告诉记者,PGT-A项目主要适用于38岁及以上高龄备孕妇女和不明原因反复流产;PGT-M项目主要适用于单基因疾病,如夫妻一方或双方有遗传病家族史或基因突变导致的基因异常,如刘先生和吴女士女儿患有的先天性耳聋,还有地中海贫血、脊肌萎缩症等单基因病;PGT-SR则针对夫妻双方或一方染色体异常。

张志军表示,2021年9月,太和医院生殖医学中心开始开展胚胎植入前遗传学检测技术,目前已让很多家庭诞下健康宝宝。该项技术的开展对降低出生缺陷有着非常重要的意义。

人民至上、生命至上——一直是十堰市太和医院的立命之本。近年来,太和医院以专科建设分类管理为抓手,通过科技赋能等手段,不断在医技精进方面突破创新并取得一系列斐然成绩,成为十堰首批省级区域医疗中心试点建设医院主体。

5月22日,太和医院2023年100项新技术、新业务正式立项。为此,十堰晚报推出“太和医院百项新技术新业务成果展”系列报道,聚焦太和医院在新领域、新技术方面的新成果,以及这些新技术和新成果在医院临床科室应用过程中的显著成效。

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