9月12日是全国预防出生缺陷日，今年活动主题为“关注孕期营养，孕育健康未来”。市太和医院相关专家表示，出生缺陷作为导致早期流产、死胎和婴幼儿先天残疾的主要原因，其防治工作离不开孕前系统化检查与孕期科学养护的双重保障。■记者叶楚榕特约记者 王慧

夫妇惊现同一耳聋基因，生育聋儿风险达25%

“我们夫妻双方身体都很健康，家族也没有遗传病史，怎么会携带耳聋基因呢？”去年，市民张女士与丈夫在市太和医院生殖医学中心接受孕前基因筛查，结果显示两人均为 GJB2耳聋基因致病变异携带者。

市太和医院生殖医学中心优生与遗传亚专科主任李艳介绍，这类常染色体隐性遗传病在常规产检中难以发现，若自然受孕，胎儿出现先天性耳聋的概率为25%。幸运的是，通过胚胎植入前遗传学检测技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿”），医生为他们筛选出未携带致病突变的健康胚胎并移植，最终张女士顺利分娩一名健康女婴。

李艳介绍，孕前基因筛查是预防出生缺陷的第一道防线。这项包含病史询问、医学检查和优生咨询的系统性服务，能精准发现遗传、环境等潜在风险因素。“许多看似健康的夫妇，可能是隐性遗传病携带者。”李艳指出，像张女士这样的案例并非个例，孕前基因筛查能让准父母在怀孕前就掌握遗传风险。

作为预防出生缺陷的先进技术，第三代试管婴儿技术通过对体外受精的胚胎进行遗传学分析，挑选健康胚胎移植，有效降低唐氏综合征、遗传性耳聋等出生缺陷风险。与传统产前诊断相比，PGT能在胚胎植入子宫前完成筛查，避免因发现问题而终止妊娠带来的身心伤害。

李艳建议，准备怀孕的夫妇应在计划受孕前3—6个月进行孕前检查，尤其要关注家族遗传病史、传染病筛查和营养状况评估。“孕前检查不是可有可无的选项，而是生育健康宝宝的必要准备。”她强调，通过针对性干预措施，多数出生缺陷风险可以得到有效控制。

打好“营养底子”，护佑宝宝健康未来

“孕期营养是胎儿发育的物质基础，直接影响器官分化和生长发育。”市太和医院产科副主任医师郭冲指出，科学的营养供给可以降低出生缺陷的发生。

“备孕阶段应开始补充营养，其中叶酸补充最为关键。”郭冲建议女性从备孕前3个月开始每日补充叶酸，能有效预防胎儿神经管畸形。孕早期因妊娠反应，很多孕妇孕吐严重，饮食应以清淡适口为主，保证碳水化合物摄入，多吃新鲜蔬果缓解不适。进入孕中晚期，需增加优质蛋白摄入，同时重点补充铁和钙等微量元素。

具体到营养素需求，孕期铁元素摄入需随孕周递增，孕期母体血容量增加35%—40%，胎儿也需要储备出生后6个月的铁需求，缺铁会导致孕妇贫血、胎儿缺氧和生长受限。钙的补充同样重要，配合维生素 D促进吸收，以保障胎儿骨骼发育并预防孕妇骨质疏松。

在膳食结构上，郭冲推荐粗细搭配，多吃肉蛋奶等优质蛋白和蔬菜水果。体重管理是孕期营养的重要环节。孕妇总增重宜控制在8—14公斤。“无需盲目食用燕窝、人参等补品。”郭冲提醒，普通食物即可满足营养需求，过度进补易引发妊娠期糖尿病及巨大儿风险。

饮食安全方面，孕妇需严格避开生鱼片等未煮熟食物，以防李斯特菌感染；孕期全程禁酒，避免胎儿酒精综合征。此外，戒烟、避免二手烟和空气污染，保持良好心情，也是孕期保健的重要内容。

另外，新生儿出生后，采用适宜技术开展先天性心脏病、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、听力、早产儿视网膜病变等疾病的筛查，早发现、早诊断、早治疗，减少致死、严重致残的疾病发生，提高患儿未来的生活质量。

预防出生缺陷是一项系统工程，从孕前筛查到孕期营养，再到新生儿期的疾病筛查，形成了完整的三级预防体系。市太和医院专家呼吁，准父母应主动参与孕前检查，孕期定期监测营养状况，在医生指导下制订个性化营养方案，共同为下一代健康保驾护航。