■文、图/记者 曾雨 特约记者 王慧

本报讯 双眼视力逐步下降，随着病程发展最终导致全盲……罕见眼病 Leber遗传性视神经病变（LHON）给患者带来无尽痛苦。太和医院眼科中心是国内为数不多的研究该疾病的机构，截至目前，已为150余名 LHON患者开展临床试验治疗。

2月11日，一名18岁的马耳他男子在家人的陪伴下，来到太和医院。该男子患有 Leber遗传性视神经病变（LHON），为寻求有效治疗，不远万里来到中国。

LHON是致盲性疾病，常在15岁至35岁间发病，自该病发现以来，很长时间都未能找到有效的治疗方法。2017年，在前期研究基础上，太和医院眼科客座教授李斌携太和医院眼科团队优化了基因治疗药物及治疗方案，采取“玻璃体腔单次注射AAV2-ND4治疗”，通过注射手术的方式，用人工合成基因替代患者体内原本有缺陷的基因，从而达到改善患者视力的目的。

这一技术填补了 LHON治疗的空白，为这类患者送去光明的希望，也是罕见病治疗史上的重大突破。

曾有一名谷城患儿不幸确诊LHON，一直找不到治疗办法，视力逐步下降，濒临失明。得知太和医院眼科中心可对该疾病展开治疗后，患儿母亲辗转找到中心主任张勇。经张勇给予基因注射治疗后，患儿视力逐渐恢复。

2018年，太和医院眼科中心还先后为阿根廷两批10名患有该罕见病的患者开展了治疗，经术后密切随访，均取得了较好的疗效。

太和医院眼科中心主任张勇介绍，截至目前，该中心已为150余名LHON患者展开临床试验治疗，是全球最大样本量的 LHON基因治疗的临床研究，绝大多数患者视力明显改善。此次马耳他患者也是看到阿根廷患者的效果慕名而来。目前，该患者已完成术前的各项检查和准备工作，将于近期开展基因药物注射手术治疗。

据了解，在太和医院眼科，每年接诊不少来自全国各地的罕见病患者，主要是 leber遗传性视神经病变（LHON）及其他罕见眼病。

“针对 LHON的研究，让这类患者看到了希望，但仍有很多眼科罕见病尚无有效的治疗办法。同时，尽管罕见病发病率低，但我国人口基数大，罕见病群体并不少见。”张勇呼吁加强罕见病的科普宣传力度，扩大罕见病的公众知晓度，尤其是培养相应专科医生，提高患者诊断率，缩短患者确诊时间，及时进行临床干预。

张勇正在为阿根廷一名患者诊断眼病。